Boli ereditare ale țesutului conjunctiv al mucopolizaharidozei
Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta. Initierea acestui raspuns este probabil legat de interactiunea complexa intre factorii genetici si de mediu.
- Под ними высилась колонна из снежно-белого камня, вздымающаяся из самого центра невероятных размеров амфитеатра.
- Boli rare, sistemice, genetice, autoimune
- Durere ascuțită în articulațiile piciorului
- Leziuni la genunchi și simptomele acestora
- Antrenament articulația genunchiului
Rolul autoantigenelor modificate este demonstrat de raspunsul imun fata de U1 -RNP. Peptidul U1 kD poseda un potential imunogenic important.
Rolul agentilor virali a fost sugerat in patogenia colagenozei mixte, chiar un efect direct al genelor de reglare retrovirale, o asemanare intre secventa peptidelor spliceosom si anumite peptide virale a fost demonstrata.
Alte afectari severe sunt la originea unei morbiditati si mortalitati importante: sindromul nefrotic, criza renala, de tip sclerodermie, accident vascular cerebral, afectarea miocardica cord pulmonar cronic secundar HTAP, de asemenea, miocarditafenomene tromboembolice legate de anticorpii anti-cardiolipinici, arterita mezenterica cu perforatie colica, hepatita autoimuna rareori complicatia unei encefalopatii hepaticepurpura trombotica trombocitopenica si diverse infectii legate de imunosupresia terapeutica.
Colagenoza mixta evolueaza rar catre alte colagenoze 12in studiul acestui autor nici unul dintre cei 47 de pacienti urmariti prospectiv nu a evoluat cu sclerodermie sau LES. Numai 2 pacienti din 40 au evoluat cu o alta colagenoza dupa o perioada medie de 7,1 ani LES si sclerodermie 4.
Bolile lizozomale sunt cauzate de deficitul unor enzime hidrolaze sau a altor protein lizozomale functionale, care determina acumularea substratului nemetabolizat in lizozomi, la nivelul sistemului nervos central, viscerelor sau miocardului. In functie de substratul metabolic acumulat, ele se grupeaza in mai multe categorii, cele mai importante sunt sfingolipidozele, mucopolizaharidozele si mucolipidoze.
In studiul lui Lundberg, nu s-a semnalat la nici un caz din cei 32 pacienti studiati. Monitorizarea serologica a acestor pacienti a demonstrat ca exista modificari ale reactivitatii anticorpilor anti-snRNP, modificari legate de fenomenul de difuzie sau de extensie a epitopului contractia epitopuluiajungandu-se la excluderea situs-ului antigenic si in final la disparitia anticorpilor anti-snRNP Colagenoza se asociaza adesea cu titruri foarte crescute de anticorpi antiribonucleoproteine anti-RNPconditie obligatorie pentru stabilirea diagnosticului.
Autoimmunity Group of the Hospitals of Toulouse.
J Rheumatol, ; Lundberg I si colab. Br J Rheumatol, ; Black C. Isenberg DA - Mixed connective tissue disease-goodbye to all that.
Arthritis Rheum, ; Frandsen PB si colab. Clin Rheumatol, ; A prospective study of 32 patients.
J Rheumatol, ; Autor: Dr. Manole Cojocaru, medic primar imunologie clinica, cercetator stiintific principal gradul I, Spitalul Clinic Colentina.
