Numele bolilor articulațiilor rare.

Artrogripoza - Kinetic

CAPS sunt un grup de boli autoinflamatorii rare, care cuprinde: a. Aceste trei sindroame au fost descrise iniţial ca entităţi clinice diferite, în ciuda existenţei anumitor similitudini: pacienţii prezintă frecvent simptome comune — febră, erupţii tegumentare pseudo-urticariene şi afectare articulară de severitate variabilă, asociate cu inflamaţie sistemică.

Durerea Articulatiilor - Tipuri, Cauze si Remedii

Caracterizarea acestor trei condiții la nivel molecular a evidenţiat mutaţii ale aceleiaşi gene în toate cele trei sindroame. CAPS sunt boli foarte rare care afectează doar câteva persoane la un milion, dar ele sunt, probabil, subdiagnosticate. CAPS pot apare în întreaga lume. CAPS sunt boli genetice. Această proteină joacă un rol cheie în răspunsul inflamator al organismului. Dacă gena suferă o mutaţie, conferă o creștere de funcţie a proteinei denumit câștig numele bolilor articulațiilor rare funcțieceea ce face ca răspunsurile inflamatorii să fie amplificate.

numele bolilor articulațiilor rare

Aceste răspunsuri inflamatorii exagerate sunt responsabile pentru simptomele clinice observate la cazurile cu CAPS. Şi alţi factori genetici sau de mediu ar putea influenţa severitatea şi simptomele bolii.

CAPS se moştenesc ca boli autozomal dominante.

numele bolilor articulațiilor rare

Aceasta înseamnă că boala este transmisă de către unul dintre părinţi, care este bolnav şi poartă o copie anormală a genei CIAS1. O mutaţie de novo poate de asemenea să apară, ceea ce înseamnă că niciunul dintre părinţi nu are boala şi niciunul nu este purtător al mutaţiei genei CIAS1; anomalia genetică se produce la conceperea copilului. În acest caz, riscul ca un alt copil să dezvolte CAPS este acelaşi ca în populaţia generală.

CAPS nu sunt contagioase. Erupţia cutanată — un simptom cheie în toate cele trei sindroame — este de obicei primul simptom observat. Indiferent de tipul sindromului, erupţia are aceleaşi caracteristici: are caracter maculo-papular seamănă cu o urticarieeste migratorie şi de obicei este nepruriginoasă.

Intensitatea durere cu artroza articulației umărului poate varia de la un pacient la altul numele bolilor articulațiilor rare în funcţie de activitatea bolii. FCAS, cunoscută şi sub numele de "urticarie familială la rece", se caracterizează prin episoade recurente, scurte, de febră, erupţie şi durere articulară, precipitate de expunerea la temperaturi scăzute. Alte simptome frecvent raportate includ conjunctivita și durerile musculare.

Simptomele debutează de obicei la 1—2 ore după expunerea corpului la temperaturi scăzute sau la variaţii importante de temperatură, iar atacurile sunt în general scurte mai puţin de 24 ore. Aceste atacuri sunt auto-limitate ceea ce înseamnă că dispar fără tratament.

numele bolilor articulațiilor rare

Pacienţii raportează adesea că s-au simţit bine în cursul dimineţii după o noapte caldă, numele bolilor articulațiilor rare s-au simţit rău mai târziu în timpul zilei, după un stimul rece. Debutul precoce al bolii, la naştere sau în primele 6 luni de viaţă, este frecvent.

În timpul episoadelor de inflamație se observă și modificări ale testelor inflamatorii din sânge. Calitatea vieţii pacienţilor cu FCAS poate varia, în funcţie de frecvenţa şi intensitatea simptomelor.

Cu toate acestea, complicaţii tardive precum surditatea sau amiloidoza nu apar, de obicei, la această formă.

numele bolilor articulațiilor rare

MWS se caracterizează prin episoade recurente de febră care uneori poate lipsi şi erupţie cutanată, asociate cu inflamaţie articulară şi oculară. Oboseala cronică este foarte frecventă. De obicei, factorii precipitanți nu sunt identificați și declanșarea la frig este rareori observată.

  • Durere sub genunchi după înlocuirea articulației genunchiului
  • Unguent pentru articulațiile picioarelor Preț
  • Cum se tratează artroza deformată de gradul II

Evoluţia bolii variază de la o persoană la alta, de la aspectul tipic cu atacuri inflamatorii recurente la simptome aproape permanente.

Primele simptome apar de obicei în prima copilărie, dar au fost descrise şi debuturi mai tardive. Această complicație se datorează depunerii de amiloid, o proteină specială asociată cu inflamația, în unele organe cum ar fi rinichii, intestinele, pielea sau inima.

numele bolilor articulațiilor rare

Aceste depuneri cauzează pierderea progresivă a funcţiei organului afectat, şi mai ales a rinichilor unde se manifestă prin proteinurie pierdere de proteine în urină urmată de insuficienţă renală. Amiloidoza nu este specifică pentru CAPS, putând apare şi ca o complicaţie a altor boli inflamatorii cronice. Creşterea valorilor testelor inflamatorii sanguine este observată în timpul episoadelor de acutizare sau aproape permanent în cazuri mai severe.

Calitatea vieții acestor pacienți este variabil afectată. Erupţia cutanată este de obicei primul semn al bolii şi apare la naştere sau devreme în copilărie. O treime dintre pacienţi sunt prematuri sau au greutatea la naştere mică pentru vârsta gestaţională. Febra poate fi intermitentă, foarte uşoară sau chiar absentă în unele cazuri.

Pacienții se plâng frecvent de oboseală. Inflamaţia osoasă şi articulară variază ca severitate: în aproximativ două treimi dintre cazuri, manifestările articulare se limitează la durere sau tumefiere articulară tranzitorie în timpul puseelor bolii. Într-o treime din cazuri, totuși, numele bolilor articulațiilor rare produce afectare articulară severă şi dizabilitantă, în urma creşterii exagerate a cartilagiilor.

Aceste artropatii datorate creşterii accentuate pot cauza deformări importante ale articulaţiilor, cu durere și limitarea mișcărilor. Genunchii, gleznele, încheieturile mâinilor şi coatele sunt articulaţiile cel mai frecvent afectate, de obicei într-o manieră simetrică. Manifestările radiologice sunt caracteristice.

numele bolilor articulațiilor rare

Artropatiile datorate creșterii accentuate, atunci când sunt prezente, apar, de obicei, precoce, înaintea vârstei de 3 ani. Anomaliile sistemului nervos central SNC sunt prezente la majoritatea pacienţilor şi sunt cauzate de meningita cronică aseptică o inflamaţie neinfecţioasă a membranei care înveleşte creierul şi măduva spinării.

Această inflamaţie cronică generează hipertensiune intracraniană.

  • Durere severă în tratamentul unguentului articular al cotului
  • Dureri de oase și articulații
  • Unguente pentru fracturi ale articulației genunchiului

Simptomele produse de această afectare variază în intensitate şi pot fi: dureri cronice de cap, vărsături, iritabilitate la copiii mici şi edem papilar observat la examinarea fundului de ochi o examinare oftalmologică specială. Epilepsia convulsii şi alterarea funcţiilor cognitive pot apare la pacienţii sever afectaţi.

Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor

Manifestările oculare pot progresa până la invaliditate oculară poate fi vindecată artroza umărului maturitate pierderea vederii. Surditatea de percepţie este frecventă şi apare în copilăria târzie sau chiar la vârsta de adult. Întârzierea creșterii și întârzierea în dezvoltarea trăsăturilor de pubertate pot fi observate ca o consecință a inflamației cronice.

Creşterea valorilor testelor inflamatorii sanguine este permanentă în majoritatea cazurilor. Examinarea atentă a pacienţilor cu CAPS evidenţiază, de obicei, o suprapunere importantă a simptomatologiei clinice. În mod similar, simptomele produse de afectarea neurologică pot deveni evidente odată cu înaintarea în vârstă. CAPS prezintă o foarte mare variabilitate a severităţii. Pacienţii cu FCAS au forme uşoare de boală, cu prognostic bun pe termen lung.

Pacienţii cu MWS sunt afectaţi mai sever, din cauza posibilităţii apariţiei surdităţii şi a amiloidozei. Şi în acest grup există o variabilitate a simptomatologiei, în funcţie de severitatea afectării neurologice şi articulare.

Diagnosticul CAPS se bazează iniţial pe simptomele clinice, fiind confirmat ulterior prin analiza genetică. Diagnosticul diferenţial se bazează pe simptome şi pe istoricul medical al pacientului.

Evaluarea oftalmologică în special examinarea fundului de ochianaliza LCR puncție lombară și evaluarea radiologică sunt utile pentru diferenţierea celor trei entităţi. CAPS nu pot fi vindecate, deoarece sunt cauzate de o anomalie genetică. Cu toate acestea, datorită progreselor substanțiale în înțelegerea acestor boli, sunt disponibile medicamente noi, promițătoare pentru tratamentul CAPS; aceste terapii sunt în curs de investigare pentru a se evalua efectul lor pe termen lung.

Studii recente asupra cauzalităţii genetice şi a mecanismelor de producere a CAPS au arătat că interleukina-1 β IL-1βo citokină proteină puternică din cadrul inflamaţiei, numele bolilor articulațiilor rare produsă în exces în aceste boli şi joacă un rol major în declanşarea bolii.

În prezent, o serie de medicamente care inhibă IL-1β inhibitori IL-1se află în diferite stadii de producție și testare.

Primul medicament folosit în tratarea acestor afecțiuni a fost anakinra.

5 tratamente din plante pentru psoriazis

Acesta a demonstrat o eficienţă promptă în controlul inflamaţiei, erupţiei cutanate, durerii şi oboselii în toate formele de CAPS. Această terapie este de asemenea eficientă în ameliorarea afectării neurologice. În anumite cazuri, anakinra poate chiar îmbunătăţi deficienţele de auz şi poate controla amiloidoza. Din păcate, acest medicament nu pare a fi eficace în artropatia datorată creșterii exagerate.

Dozele necesare depind de severitatea bolii.

Citițiși